Día mundial de la hATTR: ¿Qué es y a quiénes afecta esta enfermedad poco frecuente?

Se la conoce también como Enfermedad de Andrade. Afecta a pocas personas y presenta síntomas muy heterogéneos. Sin embargo, es progresiva y puede ser fatal. La necesidad de más información para mejorar los tiempos en el diagnóstico.

Hoy, 10 de Junio, se conmemora el Día mundial de la Enfermedad de Andrade o Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR). Pocos han oído hablar de esta enfermedad y ese es uno de sus principales problemas.

La hATTR es una enfermedad neurológica, una polineuropatía que está asociada a la Amiloidosis por la mutación en una proteína llamada Transtiretina (TTR) que se deposita en los nervios periféricos. Durante su desarrollo, genera diferentes discapacidades y lamentablemente en muchas ocasiones tiene un desenlace fatal. Es progresiva y posee un patrón de herencia llamado: autosómica dominante. Es decir que solo se requiere heredar una copia del gen afectado para desarrollarla. Así, si uno de los padres es portador de la mutación, los hijos tendrán una probabilidad del 50% de heredarla.

Hoy, se considera el Día Mundial debido a su descubridor, el doctor Corino de Andrade que en 1957 en un pequeño pueblo de Portugal observó que muchos de sus habitantes tenían dificultades para caminar. Al investigarlos, se dio cuenta que había relación entre familiares y por lo tanto una gran posibilidad de que esta disfunción fuera genética. Al continuar sus estudios, descubrió definitivamente la enfermedad y la mutación en la TTR que la generaba.

El principal obstáculo para diagnosticar esta patología es que sus síntomas son inespecíficos. Es decir que los pacientes pueden tener mareos, diarrea, constipación, dificultades para caminar, síntomas que podrían también pertenecer a otras causas. Su origen genético resulta en que los pacientes están afectados desde el nacimiento. Sin embargo, la proteína defectuosa va deteriorando el cuerpo por goteo. Por eso, estos primeros síntomas pueden aparecer hasta 20 años antes de una manifestación más clara de la hATTR. Generalmente, el proceso es muy lento hasta que en cierto punto la acumulación hace que los efectos se disparen en pocos meses.

Su sintomatología heterogénea y la poca difusión de información acerca de esta enfermedad genera que los pacientes pasen hasta por cinco especialistas para ser diagnosticados correctamente. Eso resulta en mucho tiempo sin los cuidados correspondientes y por lo tanto en un mayor desarrollo del padecimiento, profundizando los síntomas y deteriorando la calidad de vida de la persona.

Las señales de alarma deben prenderse ante la aparición de un conjunto de síntomas. El primero es la neuropatía sensitivo-motora progresiva sistémica. Si a esta condición se le suman 1 o más de los siguientes síntomas, es recomendable consultar con un profesional:

  • Disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil, hipotensión ortostática)
  • Manifestaciones gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre constipación y diarrea)
  • Pérdida de peso no intencional
  • Hipertrofia cardíaca, arritmias, bloqueos ventriculares o miocardiopatía
  • Síndrome de túnel carpiano bilateral (habitualmente se presenta con historia familiar)
  • Insuficiencia renal (proteinuria o hiperazoemia leve)
  • Opacidades vítreas

El doctor Alejandro Rodríguez (MN 106.255), neurólogo y especialista en enfermedades neuromusculares, señala que el principal objetivo de la difusión tiene que ser que no solo los neurólogos especializados logren diagnosticarla, “sino que cardiólogos o médicos clínicos, que muchas veces reciben consultas anteriores, también estén en condiciones de detectarla”.

Esta enfermedad tiene muchos tipos de mutación. En la Argentina, la más común es la Val30Met, justamente la misma que se descubrió en Portugal hace 60 años. Para conocerla con exactitud es fundamental el diagnóstico genético. Al confirmar la mutación exacta, se puede saber cómo se va a comportar el paciente y así comenzar cuidados más adecuados.

El abordaje de estos cuidados son necesariamente multidisciplinarios. Rodríguez asegura que “en promedio a los pacientes los ven entre 5 y 6 especialistas distintos: neurólogos, cardiólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y psicólogos o psiquiatras ya que al ser una enfermedad hereditaria, muchas veces su diagnóstico trae consecuencias psicológicas a la persona y al seno de familiar”.

Si alguno de los síntomas nombrados resulta conocido, es importante estar alerta y consultar con un médico de forma precoz. También si el paciente ya ha pasado por muchas consultas con diferentes especialistas sin lograr un resultado certero. Tener en cuenta la enfermedad, por parte de pacientes y especialmente de médicos, puede reducir sensiblemente los tiempos de diagnóstico y evitar el agravamiento del cuadro.

Fuente: tn.com.ar

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